Címke: króm
Genetikai tanácsadás
Tisztelt Doktor Úr/Doktornő! 29 éves elmúltam, első babámat várom, és már betöltöttem a 19. hetet. Genetikai tanácsadáson voltunk egy héttel ezelőtt, mert az AFP alacsony lett (0,74 MoM) és a kombinált teszten magas lett a PAPP-A érték (4,43). A genetikai uh-on mindent rendben találtak (BPD: 38 mm, OFD: 48 mm, HC: 136 mm, AD1: 37mm, AD2: 35mm, AC: 112mm, FL: 25mm, magzati súly: 190g) A családunkban nem volt genetikai rendellenesség. Én és a férjem úgy döntöttünk nem szeretnénk amniocentézist, mert nem látjuk indokoltnak és az orvos is azt mondta, hogy nagyobb a kockázata magának a magzatvízvételnek, mint annak, hogy a babának valami baja van. Kérdésem az, hogy Ön mit gondol, javasolná-e a magzatvízvételt, vagy Ön szerint sem indokolt és csak plusz kockázatot jelentene. Azért szeretném kikérni a véleményét, mert bár tudom, hogy nem szabad más anyukák rémtörténeteit hallgatni, de elbizonytalanítanak más vélemények. Nem hiszem, hogy bele kellene avatkozni abba, ami természetesen megy a maga útján, de most már bizonytalan vagyok.
Közepes kockázatú terhesség
Tisztelt Doktor! Most 14 hetes terhes vagyok! A 12. héten el végezték a szokásos uh-t: CRL 65mm, NT norm 1,4, orrcsont ábrázolódik, BPD 2,2 cm Elvégeztettem a Kombinált tesztet a DOWN- kórra és 1:850 (közepes kockázat) lett az eredmény. PAPP-A: 1680.00 miu/L 0.49 MoM Szabad ß-hCG: 66.70 Ng/ml 1.69 MoM NT:1.4 mm 0.93. MoM 33 éves vagyok Nem tudom, hogy kell-e aggódnom, bár az orvosom azt mondta nincs miért, de én nem tudok egészen megnyugodni!
Acardiacus ikerterhesség
Tisztelt Doktor! Mit tudhatunk ma Magyarországon az acardiacus ikerterhesség rizikóiról? A két baba közül az egyik egészséges, szépen fejlődik, nincs genetikai hiba sem, de testvére alatta sajnos acardiacus amorfus. Egyenlőre növekszik, de szív és végtagok nélkül. Mi a teendő? Most 12 hetesek. Várható, hogy az életképtelen, akit gyakorlatilag a testvére tart „életben” elhal és veszélytelenül megszülethet az egészséges testvér, vagy nem szabad kockáztatni? A nyugati szakirodalmak sem egyértelműek, a protokoll rettenetesen kicsi, hiszen egy 1:35000-hez előforduló kromoszómarendellenességről van szó. Nagyon köszönöm a választ!
