A Down-kór jelei

Az egyik legismertebb, kromoszómával összefüggő, jellegzetes fizikai megjelenést okozó betegség a Down-szindróma.

A veleszületett kromoszóma-rendellenességet elsőként leíró John Langdon Down a betegséget még mongolizmusnak nevezte, mára azonban tudjuk, hogy semmi köze a távol-keleti népcsoporthoz.

Bár az utcán sétálva ma már mindenki képes azonnal megállapítani egy emberről, hogy Down-kórban szenved, azzal már kevesen vannak tisztában, hogy a rendellenességnek nem csak külső, de belső tünetei is vannak.

Down-kór tünetei

A külső tünetek közé tartozik a laposnak tűnő arc, a nyomott orr, az elálló fülek, az arányaiban rövidebb végtagok, illetve az egymástól távul ülő, ferde (innen eredt az eredeti elnevezés) szemek. A down-kórosok többnyire alacsonyabb termetűek, nyakuk általában rövid.
A belső szervi elváltozásoknak akadnak külső megjelenési formái is. A laza ízületeknek köszönhetően például a mozgásuk gyakran tűnik esetlennek, és sokszor mind a hallásuk, mind a látásuk is gyengébben funkcionál.

Down-kór belső tünetei

A Down-kór belső tünetei között sajnos nagyon gyakran találjuk meg a szívproblémákat, emiatt előfordul, hogy viszonylag rövid ideig élnek. A csontjaik és izmaik sem minden esetben fejlődnek rendesen. Pozitívum, hogy míg korábban a várható élettartamuk nem érte el a 40 évet, ma már a szindrómával küzdők többsége akár 60 évig is élhet.

Mentális képességeik nagyon változóak, értelmi fejlődésük többnyire lassú, és intelligencia-hányadosuk is alacsonyabb az átlagemberekénél. Ettől függetlenül nem egy példa van arra, hogy akár egyetemi végzettséget szerezhetnek, ehhez azonban szinte elengedhetetlen a megfelelő, időben elkezdett és folyamatosan biztosított fejlesztés.

Sajnálatos, hogy az emberek alapvetően idegenkednek a látatóan beteg fajtársaiktól, pedig a Down-kórral születettekre egyöntetűen jellemző, hogy kimondottan szociálisak, szívesen adják a szeretetet és óriási igényük is van rá. A fejlett nyugati társadalomban ma már nem tekintenek rájuk torzszülöttekként ezért társadalmi integrációjuk is sokkal jobb, mint régebben.

Down-kór szűrése

Ettől függetlenül a terhesség alatt a kismamákon elvégzik a Down-kór szűrést és a hatályos törvények értelmében lehetőséget adnak a terhesség megszakításra, ha a magzatról bebizonyosodik, hogy kromoszóma-rendellenességgel fog születni.


close