Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

A magzat fejlődési rendellenességeinek – főként a Down-szindróma kiszűréséhez – ma már genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre. Az első ilyen szűrésre a 11-14. terhességi héten kerülhet sor.

Az alábbiakban a terhesség alatt elvégezhető genetikai vizsgálatokról, a rendellenességek szűrésének lehetőségeiről olvashat bővebben.

Alapvizsgálatok ultrahanggal

A terhesség viszonylag korai szakaszában végezhető el az első magzati rendellenességet szűrő teszt, a 11-14. terhességi héten kerülhet sor rá, de a legjobb eredményt a 12. és 13. héten adja. A Down-szindrómát több módon vizsgálják: ultrahanggal vizsgálják a kialakult csontokat, így különösen az orrcsontot, melynek hiánya a kórra utalhat. Bármilyen gyanú esetén alaposan ellenőrzik a szívbillentyűk záródási képességét is, ennek eltérése is a Down-kór egyik jele lehet. Vizsgálják a nyitott gerincet is, mint az egyik legfontosabb fejlődési rendellenességet.

Genetikai szűrések ultrahanggal és vérvétellel

A kromoszóma rendellenesség szűrésére többféle lehetőség is kínálkozik. A kombinált szűrés vérvétellel és ultrahanggal vizsgálja a rendellenességeket, eredménye nagy tapasztalattal rendelkező ultrahangos orvos közreműködésével és modern, jó minőségű készülék esetén megbízható. Az ultrahangos készülékkel megmérik a magzat ülőmagasságát, koponyaátmérőjét, koponyakörfogatát, haskörfogatát, a combcsont hosszát és a tarkóredőt. Ezek alapján meghatározzák a terhesség pontos korát, és a tarkóredő alapján következtetnek a Down-kórra (3 mm felett kóros).

A szűrés másik részeként vérvétel történik, az anyai fehérjék vérszintjét ellenőrzik, ennek segítségével szűrhető ki a Down-szindróma, a Patau és az Edwards is (előbbi 95, két utóbbi 50 %-os biztonsággal). Egy másik szűrésfajta az integrált teszt, melynek során két vérvétel történik, egy a 12-13. héten, másik a 15-18. héten.

Invazív rendellenesség-szűrések

Az említett vizsgálatok a babára és a mamára nézve is veszélytelenek, de ha felmerül a rendellenesség gyanúja, nagyobb kockázatú vizsgálatokra is szükség lehet. A chorionboholy-mintavétel, az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel), a kordocentézis (magzati vérvétel a köldökzsinórból) is invazív beavatkozás, csak különösen indokolt esetekben javasolják e vizsgálatokat.


close