Genetikai ultrahang

Minden szülő vágya, hogy egészséges babának adjon életet.

Ebben segítik őket a Magyarországon rutinszerűen végzett genetikai szűrővizsgálatok, melyeknek meghatározó részét képezik az ultrahangvizsgálatok. A kivizsgálás során kromoszóma- vagy fejlődési rendellenességre utaló gyanújeleket vagy konkrétumokat keres a vizsgáló szakember.

Az ultrahangos vizsgálat terjedésének és az egyre modernebb készülékeknek köszönhetően hatalmas ismeretanyag gyűlt össze a magzati fejlődésről és a genetikai eltérésekre utaló gyanújelekről. A vizsgálat fájdalmatlan és teljesen veszélytelen mind az anyára, mind a magzatra nézve. Ezek a tulajdonságok tették alkalmassá az ultrahangot arra, hogy napjaink egyik legfontosabb eljárásává váljon a genetikai rendellenességek szűrése során.

Az első vizsgálat

Az első ilyen ultrahangvizsgálaton a várandós kismamának a terhesség betöltött 11-13. hete közt kell megjelennie, amikor megállapítják, hogy milyen idős a terhesség, hány és mekkora magzat van, illetve vannak-e durva fejlődési rendellenességek. A vizsgálat során a szakember látható eltérések után kutatva alaposan megtekinti a koponyát, a mellkast és a hasat, valamint a végtagokat. Megméri a tarkótáji bőrredő vastagságát, melynek méretéből kromoszóma-rendellenességre tud következtetni. Nyilatkozik továbbá a magzatvíz mennyiségéről és a méhlepény helyzetéről is. A kismama a vizsgálat végén a leletet azonnal kézhez kapja, a kezelőorvosa pedig ennek ismeretében javaslatot tesz további vizsgálatok elvégzésére.

A szervek és végtagok vizsgálata

A következő kötelező ultrahangvizsgálat a terhesség 17-18. hetében történik, ahova a kismama már az AFP és más genetikai laborvizsgálatok eredményével érkezik. Ekkor a vizsgáló szakember részletesen megtekinti a magzat testrészeit és azok eltérései után kutat. Végigmegy az egyes szerveken, vizsgálja a koponyát, az agy szerkezetét, az arcot, a gerincoszlopot, a mellkasi szerveket, a hasfalat és a hasi szerveket, a veséket, a húgyhólyagot és a végtagokat, beleértve az ujjak számát is. Megméri a koponya és a mellkas legnagyobb átmérőjét, valamint a combcsontok hosszát. Ezekből az adatokból tud következtetni a magzat méretére.

Amennyiben az ultrahangvizsgálat alatt felmerül a genetikai rendellenesség gyanúja, ennek eredményét kromoszómavizsgálattal kell megerősíteni. A pozitív lelet birtokában a szülők feladata eldönteni, hogy meg kívánják-e tartani a magzatot vagy sem.

Dr. Veres Dóra


close