Down-kór szűrése

A gyermekáldás hatalmas öröm minden családban, de sajnos nem minden esetben zajlik zökkenőmentesen. A terhesség alatt különböző környezeti és genetikai kockázatok állnak fenn, amelyek eredményeként a baba akár valamilyen rendellenességgel is születhet.

A fejlődési rendellenességek mellett akadnak kromoszómával összefüggő betegségek is, közülük a leggyakoribb a Down-szindróma, ami a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza.

A jellegzetes fizikai megjelenést okozó értelmi fogyatékos magzatok egyharmada meg sem születik, a többieknél pedig igen gyakran komoly szívbetegség is fennáll. Ettől függetlenül a Down-szindrómás gyerekek egy része képes a megfelelő fejlődésre és akár hosszú életet is élhetnek, egyes esetekben majdhogynem teljesen önállóan.

További, ajánlott tartalmunk: A Down-kór jelei

Ingyenes Down-szűrés

A magyar törvények lehetővé teszik, hogy amennyiben a vizsgálatok a magzati korban kimutatják a rendellenességet, terhesség-megszakítást végezzenek. Ezért a várandós anyák számára ingyenes szűrővizsgálat áll rendelkezésre, hogy megállapítsák – további abnormitások mellett – fenn áll-e a Down-szindróma valószínűsége. A szűrés, amennyiben pozitív vagy kétes eredményt hoz, további vizsgálatokra van szükség a pontos diagnózis meghatározásában.

Down-kór szűrési lehetőségei

A szűrésre több hatékony módszer is létezik. A genetikai ultrahangos vizsgálat veszélytelen eljárás, már a terhesség 12. hetében képes megállapítani a nyaki redő vastagságának, az orrcsont meglétének és az esetleges szívfejlődési rendellenesség kizárásának vizsgálatából a lehetséges rendellenességet.

A másik megoldás, jelenleg a Down-szindróma szűrésében legmodernebb, a magzatot nem veszélyeztető vizsgálat az anyai vérteszt. A babából származó anyagot is tartalmazó vérmintából ráadásul az orvosok nem csak a Down-szindrómát, hanem további kromoszomális rendellenességeket (Edwards-kór és Patau-kór), az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseit (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma) és további terhesség alatti deléciós szindrómákat is meg tudnak állapítani.

Szintén gyakori az AFP, azaz az alfa-fetoprotein szűrés, amelyen minden várandós anya átesik a terhesség 16. hetében, kizárva a korábbi vizsgálatok téves eredményeit. Az eredményt középarányos (MoM) értékben határozzák meg, a normál érték a 0,8 és 2,5 MoM közötti. A 2,5 felett van, akkor magas a velőcsőzáródás esete, míg a 0,8 MoM alatt a Down-szindróma kockázata nő meg.

Az amniocentézis a magzatvíz vizsgálatát jelenti, a csapolás során nyert mintából a magzatból származó sejteket vizsgálják a terhesség 15-18 hetében. Már a 10. és a 12. hét között el lehet végezni a korionboholy-mintavételt is, mely során a méhfalhoz tapadó lepény területéről – mely genetikai szempontból azonos a magzat genetikai állományával – vesznek szövetmintát. Mindkét eljárás a hasfalon keresztül, a méhizomzat átszúrásával, tűvel történő mintavételt jelent, egyszázalékos vetélési kockázattal járnak.


close